Возможности генетического тестирования в практике врача-трихолога

Полипоз – это появление на слизистых оболочках желудка и кишечника одиночных или множественных доброкачественных опухолевидных образований — полипов. Возможен переход полипоза в злокачественную (быстрорастущую, быстропрогрессирующую) опухоль. Заболевание чаще встречается у мужчин.

Симптомы полипоза

Одиночные полипы нередко протекают бессимптомно и не причиняют какого-либо дискомфорта человеку. Как правило, обнаруживаются случайно, при обследовании по поводу другого заболевания. При множественных полипах возможно появление симптомов.

  • Желудочные расстройства (полипы возникают в желудке):
    • снижение аппетита;
    • тупые или ноющие боли в животе, усиливающиеся после приема пищи;
    • периодически возникающая тошнота;
    • однократная или многократная рвота;
    • редкая отрыжка кислым, неприятный привкус во рту.
  • Кишечные расстройства (полипы возникают в кишечнике):
    • периодическая тупая, тянущая боль внизу живота;
    • боль при дефекации (опорожнении прямой кишки);
    • нарушения стула – понос (жидкий стул до 10 раз в день и чаще) или запор (отсутствие стула в течение нескольких дней или недель);
    • примесь крови и/или слизи в кале.
  • Общие симптомы:
    • общая слабость;
    • пигментация (потемнение) губ, кожи лица;
    • снижение работоспособности;
    • анемия (малокровие).

Какие симптомы у синдрома Кавасаки?

Для данного заболевания характерна тенденция к этапному прогрессированию. Болезнь начинается с лихорадки > 39° С. Температура держится не менее пяти дней, без жаропонижающих препаратов не нормализуется. Также появляются раздражительность, вялость и периодические боли в животе по типу колик. В течение одного или двух дней от начала лихорадки развивается конъюнктивит. Затем появляется сыпь, в основном на туловище. Сыпь может сопровождаться покраснением глотки, губы могут краснеть и трескаться, а язык — становиться малиновым. В течение первой недели также может возникнуть бледность ногтей на руках или ногах (частичная лейконихия). Спустя пять дней возможен отек ладоней и подошв, а на 10-й день в околоногтевой, ладонной, подошвенной области начинается шелушение.

Со стороны сердечно-сосудистой системы ранние проявления синдрома Кавасаки включают острый миокардит с сердечной недостаточностью, аритмию, эндокардит и перикардит. Впоследствии может сформироваться аневризма коронарных артерий. Проявления со стороны сердца обычно начинаются в подострой фазе синдрома примерно на 1-4-й неделе от начала заболевания, когда сыпь, лихорадка и другие ранние острые клинические симптомы начинают уменьшаться.

Читайте также:  Питание при атрофическом гастрите желудка

Что происходит во время болезни Рейтера?

В результате полового заражения в мочеполовых органах (уретра, простата, цервикальный канал матки) образуется очаг хронического воспаления, который выступает в качестве триггера дальнейшего воспаления в суставных тканях или органе зрения.

Через некоторое время появляется перекрестная иммунная реакция, от выраженности которой зависит характер течения болезни.

Выделяют 2 стадии заболевания: первая — инфекционная, характеризующаяся соответствующими признаками поражения мочеполового или желудочно-кишечного тракта. Вторая — иммунопатологическая, сопровождающаяся развитием иммунно-опосредованной патологии с поражением суставов и конъюнктивы глаза.

Осложнения

Синдром Гийена-Барре оказывает влияние на нервы и может вызвать эффект домино на другие системы в организме, такие как дыхание и сердечнососудистая деятельность. Осложнения Синдрома Гийена-Барре включают в себя:

  • Нарушение дыхания. Потенциально смертельным осложнением синдрома Гийена-Барре является то, что слабость или паралич может распространяться на мышцы, которые участвуют в акте дыхания. В таких случаях может потребоваться искусственная аппаратная вентиляция легких в условиях стационара.
  • Остаточные онемение или другие ощущения. Большинство людей с синдромом Гийена-Барре выздоравливают полностью или отмечают лишь незначительную остаточную слабость или необычные ощущения, такие как онемение или покалывание. Тем не менее, полное восстановление может быть достаточно медленным, часто год или более, у 20 — 30 процентов пациентов отмечается неполное восстановление.
  • Сердечнососудистые нарушения. Колебания артериального давления и нарушения сердечного ритма являются частыми побочными эффектами синдрома Гийена-Барре, что требует мониторинга давления и частоты сердечных сокращений.
  • Боль. У почти половины пациентов с синдромом Гийена-Барре отмечается наличие невропатической боли, которая достаточно легко снимается анальгетиками.
  • Нарушение функции кишечника и мочевого пузыря. Вялая функция кишечника и задержка мочи может быть следствием синдрома Гийена-Барре.
  • Тромбоз. Пациенты, которые находятся в неподвижном состоянии из-за синдрома Гийена-Барре, подвергаются повышенному риску развития тромбов. Поэтому пока пациент в состоянии самостоятельно ходить, необходимо принимать препараты для разжижения крови и носить компрессионные чулки.
  • Пролежни. Неподвижность увеличивает также риск развития пролежней и поэтому рекомендуется частое репозиционирование, что позволяет минимизировать появление пролежней.
  • Рецидив. Почти у 10 процентов пациентов с синдромом Гийена-Барре отмечается рецидив.

Тяжелая, ранняя симптоматика при синдроме Гийена-Барре значительно увеличивает риск серьезных долгосрочных осложнений. В редких случаях возможно наступление смерти от осложнений, таких как респираторный дистресс-синдром и острая сердечно-сосудистая недостаточность.

Трихотиодистрофия

Трихотиодистрофия представляет собой заболевание из группы нейроэктодерманых дисплазий. Развитие болезни объясняют дефицитом серы.

Однако, уровень серосодержащих аминокислот в крови в пределах нормы, что исключает алиментарный этиологический фактор.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клинические проявления заболевания:

  • гипотрихоз, повышенная сухость и ломкость волос

  • структурные нарушение стержней волос

  • снижение содержания серосодержащих аминокислот в стержнях волос на 10-50%

  • ихтиозиформные изменения кожи

  • задержка умственного и физического развития, преждевременное старение

  • врожденная двусторонняя катаракта

  • неврологические нарушения

  • повышенная фоточувствительность

Диагноз ставят на основании клинической картины, данных микроскопии волос, анализа микроэлементарного состава волос.

Профилактика и прогноз при лентиго

Прогноз при изолированных (не сочетающихся с другими патологиями) лентиго благоприятный. Прогноз при наследственных патологиях определяется не самим лентиго, а остальными симптомами. Так, например, при LEOPARD-синдроме важно состояние сердца, а при синдроме Пейтца-Егерса – степень доброкачественности полипов кишечника. Прогноз зависит также от формы лентиго. Простое, юношеское и солнечное лентиго имеет мало шансов перехода в злокачественную форму. Они представляют собой доброкачественные пигментации. Остальные формы лентиго имеют риск малигнизации.

Факторами риска развития меланомы кожи из лентиго являются:

  • наследственность (данные о меланоме у членов семьи);
  • изменение формы пятна в течение года;
  • частые солнечные ожоги в детском возрасте;
  • светлая кожа, трудно принимающая загар;
  • рыжие волосы, веснушки;
  • наличие вируса папилломы человека (кожные или генитальные бородавки);
  • СПИД;
  • признаки фотоповреждения кожи, то есть симптомы, которые возникают под воздействием солнечных лучей (сухость, потеря упругости, неравномерный цвет лица, пятна, расширенные сосуды, покраснения).

Важно отметить, что вышеперечисленные факторы риска не вызывают само лентиго, они способствуют малигнизации доброкачественных лентиго. Кожа, которая плохо загорает, изначально имеет слабые возможности сопротивляться повреждающему действию ультрафиолета. В свою очередь, ультрафиолет усиливает активность вируса папилломы человека, вируса СПИДа, что еще больше нарушает процессы деления клеток в коже. На большинство факторов можно воздействовать (кроме наследственности и типа кожи), тем самым, осуществляя профилактику не только лентиго, но и предупреждая переход лентиго в злокачественное новообразование (опухоль) кожи.

Основной способ профилактики лентиго – это предупреждение воздействия ультрафиолетовых лучей на кожу.

Профилактика лентиго проводится следующими способами:

  • Использования солнцезащитных кремов с фактором защиты от солнца (SPF – Sun Protection Factor). SPF – это способность косметического средства увеличивать время возникновения покраснения кожи при воздействии солнечных лучей. Таким образом, SPF является соотношением дозы солнечного излучения, которая нужная для покраснения кожи, к количеству энергии, которая требуется для покраснения кожи, если она не защищена. Для профилактики лентиго назначаются солнцезащитные средства с SPF 50. Это значит, что человек может находиться под прямыми солнечными лучами в 50 раз дольше с использованием крема, чем он мог бы находиться на солнце без защиты, то есть покраснение возникнет в 50 раз позднее.
  • Защита от солнца с помощью одежды. Необходимо носить шляпы, панамы и кепки, прикрывающие лицо, а также одежду, прикрывающую шею и плечи. Такие меры обеспечивают слабую защиту, которую можно оценить как равную SPF 5 – 10. В некоторых европейских странах (в частности в Великобритании) была запущена специальная солнцезащитная линия одежды, пространство между волокнами которой заполнено, чтобы уменьшить попадание УФО на кожу. Для такой одежды существует параметр UPF (UV Protection Factor – Фактор защиты от ультрафиолета). UPF равный 10 соответствует параметру SPF 30 и больше.
  • Не посещать солярий. При наличии склонности к солнечным лентиго, врач порекомендует избегать также искусственного ультрафиолета.
  • Работа подальше от источников радиации. Если у человека имеется склонность к образованию лентиго, а в семье были случаи злокачественных новообразований кожи, то таким людям не рекомендуется работать с аппаратами, являющимися источниками радиации и ультрафиолета.
  • Щиты на окна. Данная мера рекомендуется тем пациентам, у которых имеется высокий риск развития злокачественной опухоли кожи, особенно при наличии лентиго. Щиты на окна блокируют до 99,9% опасного спектра ультрафиолетовых лучей. Такие щиты можно установить не только на обычные окна, но и на машины, лодки.