Биохимический скрининг патологии плода при беременности

Будущих мам могут одолевать различные страхи о здоровье их ребёнка. Специально для установления заболеваний на ранних сроках беременности был разработан биохимический скрининг первого триместра, полностью безопасный для матери и малыша. В совокупности с другими методами исследований он даёт высокую точность результатов.

Подробный обзор

Первый скрининг при беременности

Когда скрининговый анализ в первом триместре беременности наиболее информативен? Врачи определяют довольно фиксированный отрезок времени с 10 по 13 неделю.

Стоит сказать, что наибольшую точность имеет исследование, проведенное на 11-12 неделе беременности. Именно в этот промежуток времени происходит закладка основных органов и систем, а в крови женщины накапливаются метаболиты, которые укажут на возможную патологию.

До 13 недели и ультразвуковой и биохимический анализ сохраняют свою информативность, необходимо не пропустить это время для проведения диагностики. В эти сроки на скрининге можно выявить:

Первым этапом проведения пренатального скрининга является ультразвуковая диагностика плода. Эта процедура может проводиться двумя способами: Трансвагинально (исследованние полости матки через задний свод влагалища). Трансабдоминально (ультразвуковая волна проходит через переднюю брюшную стенку). Необходимо проводить манипуляцию при наполненном мочевом пузыре. Для этого за час до исследования необходимо выпить большое количество жидкости и не опорожнять мочевой пузырь. Процедура ультразвуковой диагностики никак не ощущается пациенткой. При трансабдоминальном исследовании место прохождения датчика обрабатывается гелем, который может вызвать ощущение холода.

Расшифровка УЗИ

Опытные врачи ультразвуковой диагностики клиники «Гемокод» сразу обнаружит признаки генетической патологии, однако в протоколе исследования указываются конкретные размеры тех или иных анатомических образований.

Другой важнейшей составляющей скрининга первого триместра является биохимическая диагностика. Для исследования берут кровь из вены беременной женщины, в которой определяют количество специфических метаболитов, указывающих на патологию плода.

Чтобы результаты были наиболее достоверными необходимо соблюдать определенные правила подготовки к процедуре:

За сутки до взятия крови необходимо избегать приема цитрусовых фруктов, шоколада, красной рыбы и прочих экзотических даров моря. Рацион, содержащий перечисленные продукты, может привести к возникновению аллергической реакции и изменения биохимического баланса крови. Исследование проводят натощак. Не стоит завтракать в день перед проведением процедуры. Если вы испытываете необычные симптомы, подозреваете начинается простуда, сообщите об этом медицинскому персоналу. Во время борьбы организма с инфекцией биохимический состав крови значительно меняется. Если все эти условия были соблюдены, анализ будет наиболее информативным.

Результаты анализов

По результатам биохимического анализа крови беременной женщины в пренатальном скрининге учитываются всего два параметра. К ним относятся:

  • хорионический гонадотропин человека (ХГЧ);
  • протеин А, ассоциированный с беременностью (РАРР-А).

Первый из них является гормоном, который определяется в тесте на беременность. В норме у женщины в положении количество этого вещества значительно возрастает. Низкие значения ХГЧ характерны для хромосомных аномалий плода.

Оценка данных скрининга

Первый скрининг при беременности имеет вывод, определяемый на компьютере посредством расчетов на основании УЗИ и биохимического исследования.

Если значение степени риска составляет 1:250 высока вероятность отклонений в развитии ребенка. При получении такого результата в расшифровке скрининга женщину консультирует врач генетик, который может назначить второй скрининг при беременности или предложить инвазивные методы диагностики.

Искажение результатов

Существует вероятность получения высокого риска по результатам первого скрининга при физиологически протекающей беременности. Организм человека – не машина, биохимические результаты не всегда укладываются в норму, а имеющиеся аномалии успешно компенсируются защитными силами.

Кроме того, на результаты диагностики могут повлиять следующие состояния:

  • экстракорпоральное оплодотворение;
  • ожирение матери;
  • двойня;
  • сахарный диабет;
  • амниоцентез, проведенный перед скринингом;
  • психологическое состояние.

Перечисленные факторы могут существенно исказить цифры при расшифровке биохимических показателей.

Комбинированный скрининг в триместре беременности

Ранний пренатальный скрининг проводится в первом триместре. Цель обследования – выявить риски наличия у плода хромосомных аномалий, а также определить риски развития преэклампсии (осложнение беременности), задержки роста плода, преждевременных родов.

Что представляет собой и зачем проводится ранний скрининг

Скрининг на ранних сроках беременности — это комплекс исследований, состоящий из:

  • процедуры УЗ-диагностики;
  • биохимического анализа крови.

Цель раннего скрининга:

  • выявить или исключить грубые пороки развития;
  • определить группу риска по наличию хромосомных аномалий.
Читайте также:  Пациентам: Когда и зачем делают УЗИ при беременности

Риск на хромосомные аномалии рассчитывается для синдромов Дауна, Эдвардса и Патау. Хромосомные болезни неизлечимы и приводят к тяжелейшим нарушениям развития плода. Поэтому очень важно диагностировать такие проблемы как можно раньше.

В какие сроки проходят скрининг 1-го триместра

Комбинированный скрининг первого триместра проводится на 11-14 неделе беременности (11+0 дней – 13+6 дней, где важный момент: копчико-теменной размер плода должен быть не менее 45мм и не более 84мм). Наилучшим временем считается 12-я неделя – «золотая середина». Поскольку биохимический анализ крови более информативен в 10-11 недель, в сравнении с 13 неделей, а УЗ-исследование более чёткое и информативное в 12-13 недель, так как малыш крупнее и более зрелый.

Каковы показания для раннего скрининга

Ранний пренатальный скрининг — это плановое обследование, поэтому пройти его должны все будущие мамы.

Что показывает УЗИ в рамках раннего скрининга

  • Количество плодов.
  • Признаки грубых пороков развития плода.
  • Маркеры хромосомных аномалий.
  • Место прикрепления плаценты.
  • Количество и качество околоплодных вод.
  • Кровоток в маточных артериях матери.
  • Длину шейки матки.
  • Нет ли в матке и в яичниках новообразований (таких как опухоли, кисты).
  • Пол ребенка в первом триместре еще точно не определяется, однако можно предположить пол.

Врач УЗ-диагностики проводит фетометрию и исследует анатомию плода. Врач измеряет КТР, толщину воротникового пространства, окружность головы и живота, пульсационный индекс в венозном протоке, оценивает носовую косточку и «внутричерепное» пространство. Полученные показатели сравнивают с нормативными. В результате определяют точный срок беременности (с погрешностью в два-три дня), пропорциональность развития плода, наличие или отсутствие грубых пороков развития, наличие или отсутствие уз-маркёров хромосомной патологии у плода.

Что можно узнать с помощью биохимического исследования

Будущая мама сдает кровь для оценки следующих показателей:

  • концентрация свободной β-субъединицы ХГЧ (хорионического гонадотропина)
  • концентрация протеина А, ассоциированного с беременностью (РАРР-А).

По уровню концентрации этих показателей врач делает первые выводы о риске хромосомных аномалий у плода.

Точность биохимического анализа составляет около 65%.

Точность комбинированного скрининга (с учётом уз-маркёров и показателей биохимического анализа) составляет до 90%.

Что делать, если скрининг показал не очень хорошие результаты

Исследование проводят на раннем этапе специально для того, чтобы, распределить женщин по группам риска, кому требуется дополнительное обследование для уточнения диагноза.

В Центре Медицины Плода можно пройти не только ранний пренатальный скрининг 1-го триместра, но и консультацию генетика, и дополнительное обследование.

После тщательной диагностики доктор на консультации пояснит ее результаты родителям и расскажет обо всех вариантах дальнейших действий.

Как подготовиться к раннему пренатальному скринингу

За 4-5 дней до УЗИ рекомендуется исключить из рациона продукты, вызывающие газообразование (газированные напитки, сладости, бобовые и т.д.). Также желательно за 2-3 дня до исследования исключить половые контакты.

Скрининг первого триместра включает в себя два исследования (“двойной скрининг”):

  • УЗИ скрининг 1 триместра Используется, в основном, трансвагинальный датчик (вводимый через влагалище). УЗИ скрининг 1 триместра позволяет выявить возможные признаки внутриутробных аномалий: синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Тернера, и др. Во время первого скрининга определяются следующие размеры плода: бипариетальный (БПР), копчико-теменной (КТР), размеры носовой кости, толщина воротниковой зоны, размеры длинных трубчатых костей (плечевой, лучевой, локтевой, бедренной). С помощью этих размеров врач может точно определить срок беременности, а также выявить возможную задержку роста плода (ЗРП).
  • Биохимический скрининг 1 триместра (скрининг 12 недель)Gредставляет собой взятие крови у женщины для определения концентрации гормонов. В 1 скрининг определяется 2 гормона: βХГЧ (хорионический гонадотропин) и протеин А, ассоциированный с беременностью (РАРР-А). В зависимости от их концентрации, возможно выявление патологии плода. Например, повышение концентрации ХГЧ во время проведение 1 скрининга может свидетельствовать о риске возникновения синдрома Дауна, хотя повышение этого гормона может быть и в норме (при двойне). Результаты биохимического скрининга 1 триместра расшифровывает врач акушер-гинеколог.

Зачем нужна пренатальная диагностика

Основная задача, которую решает тест пренатальной диагностики – определение наличия генетических нарушений плода до его рождения.

Различают неинвазивную (т.е. без взятия тканей плода, по крови/УЗИ) пренатальную диагностику и инвазивную: взятие пуповинной крови, кусочка хориона/плаценты и/или амниотической жидкости.

Неинвазивная диагностика может быть проведена любой беременной: от минимальной (обязательной на территории РФ) до расширенной, проводимой по желанию супругов и дающей информацию по большему числу хромосомных нарушений.

Как подготовиться к сдаче крови на гемостазиограмму

Кровь сдается натощак, из вены. За 12 часов до гемостазиораммы необходимо придерживаться диеты с исключением жирной и белковой пищи. Последний прием еды (легкий перекус) возможен за 4 часа до забора крови. Запрещается в день перед анализом употреблять алкоголь. Рекомендуется заменить любые напитки водой. Это делается для того, чтобы сахар не повлиял на общую картину.

При приеме лекарственных препаратов, которые могут повлиять на результат данных, об этом необходимо указать при сдаче анализа. Это будет учитываться при расшифровке показаний.

Читайте также:  Декретные выплаты и пособия по уходу за ребенком в 2020 году

Для женщин не рекомендуется проходить процедуру во время менструации.

Также лучше воздержаться в предшествующие сутки от занятий спортом, избегать стрессов и перенапряжений. Курильщикам рекомендуется отказаться на это время от сигарет.

Процесс взятия крови также влияет на точность результата. При заборе из вены лучше воспользоваться вакуумной системой. Если же такой возможности нет, то используют шприц, а крови позволяют течь самой.

Показатели

Самостоятельно разобраться в полученных результатах крайне проблематично, не имея специального образования. По результатам гемостазиограммы необходимо записаться на прием к врачу гемостазиологу или гематологу.

В бланке указываются в двух колонках полученные результаты и данные нормы. Это показатели протромбина, АЧТВ, протромбинового времени, протромбинового индекса, фибриногена, функцию тромбоцитов, тромбинового времени, РКМФ, МНО.

При развернутом анализе дополнительно часто назначается анализ на Д-димер, волчаночный антикоагулянт, антитромбин III.

Анализы при беременности Гемостазиограмма Ведение беременности Гемостазиолог во время беременности

Нормальные показатели

По данным АЧТВ оценивают показатели скорости, с которой кровь сворачивается. В идеале она должна составлять от двадцати четырех до тридцати шести секунд, референты лаборатории отличаются- ДОБАВИТЬ. При недостатке витамина К это время будет больше. В таком случае следует опасаться сильной кровопотери при порезах и более глубоких ранах. Если время, наоборот, меньше, то это значит, что есть риск появления тромба. В данном случае во время беременности ребенок не будет получать достаточное количество питательных веществ.

В строке с данными о протромбине располагаются те же результаты, но в процентном эквиваленте. Так протромбин должен составлять от 78-удалить 95 до 105 процентов.

Фибриноген в норме должен быть от двух до четырех грамм на литр, при беременности может повышаться.

При нормальных показателях антитромбин III составляет от 71 до 115 процентов,

Точные нормы в реферантах лаборатории. При отклонениях в большую или меньшую сторону могут появиться тромбы или кровотечения.

Тромбиновое время должно быть от одиннадцати до восемнадцати секунд, а проторомбиновое — от пятнадцати до семнадцати.

Функция тромбоцитов от 30 до 50%, снижение функции указывает на риск кровотечений или эффективность антиагрегантной терапии, повышение — увеличение агрегационной функции крови.

Гемостазиограмма у беременных

Беременным женщинам необходимо особенно тщательно контролировать свертываемость крови. Это позволит избежать осложнений при родовом процессе, а также в течение всей беременности.

При беременности гемостазиограмма сдается 1 раз в триместр или чаще по показаниям.

Лечащий врач может назначить дополнительный анализ при угрозах выкидыша, так же для оценки эффективности антикоагулянтной терапии. Гемостазиограмму так же рекомендуется делать при высоком давлении, отеках, наличии белка в анализе мочи, перед операцией, назначением ОК и ЗГТ.

При плохих результатах анализов необходима консультация гемостазиолога.

Не стоит пугаться, если вдруг вы обнаружите, что показатель свертываемости несколько выше нужного. У беременных это может быть и вариантом нормы. Это может произойти из-за поменявшегося гормонального фона. У женщин в интересном положении он нестабилен и может меняться не один раз. На результат может повлиять появление дополнительного круга кровообращения, который соединяет матку и плаценту, увеличения объема крови.

Чего следует опасаться беременным

Если показатель свертываемости высокий — есть риск появления тромбов. Они могут закупорить сосуды, с помощью которых ребенок получает кислород. При игнорировании данной проблемы есть риск, что у ребенка будет гипоксия и замедленное развитие.

При плохой скорости сворачиваемости есть риск большой кровопотери при родах, что может быть опасно для жизни. Также возможна отслойка плаценты на любом сроке.

При ДВС-синдроме сначала кровь имеет высокие показатели свертываемости, а затем низкие. Это наносит серьезный вред плоду. Возникает угроза жизни как матери, так и ребенка.

Расшифровка результатов

Отклонения уровня показателей могут наблюдаться, как в ту, так и в другую сторону. В зависимости от результатов, врач ставит вероятный диагноз.

Повышение уровня ХГЧ является далеко не всегда критичным. Оно может происходить при многоплодной беременности или при ярко выраженном токсикозе. Также на уровень данного гормона может повлиять прием некоторых прогестероносодержащих медикаментов, например, Утрожестана или Дюфастона. Но при возникновении такого отклонения необходимо провести дополнительное обследование, поскольку ХГЧ может повышаться и при сахарном диабете или при наличии у ребенка синдрома Дауна.

Слишком низкий уровень ХГЧ может свидетельствовать о недостаточно быстром развитии ребенка. На ранних сроках беременности, низкий ХГЧ может говорить о расположении эмбриона вне матки.

Расшифровка результатов

Повышение уровня РАРР-А к патологиям развития плода не относится. Оно свидетельствует исключительно о наличии многоплодной беременности. А пониженный уровень белка сигнализирует о присутствии отклонений. К ним относится синдром Эдвардса, замерзшая беременность, вероятность прерывания беременности или синдром Дауна. Отклонение АФП в любую сторону является критичным.

Пониженный уровень говорит о наличии патологических синдромов или гибели плода. Повышение данного показателя бывает при отклонениях в работе пищевода ребенка, пупочной грыже или некрозе печени. Повышение эстриола не всегда говорит о возникновении рисков. А его понижение свидетельствует о наличии проблем. Возможно, внутри утробы образовала какая – то инфекция или у ребенка произошла гипоплазия надпочечников.

Читайте также:  Какими должны быть рост и вес ребенка в возрасте 6 лет?

Скрининг второго триместра беременности

Между 15 и 20 неделями беременности проводится биохимический скрининг 2 триместра.

Акушер-гинеколог, наблюдающий женщину, рекомендует четыре анализа, из одного образца крови.

Эти анализы определяют возможные хромосомные аномалии, обнаруживают какие-либо повреждения в брюшной полости или теле плода, в его позвоночнике. Биохимический анализ крови 2 триместра на 80% предсказывает вероятность рождения будущего ребенка с синдромом Дауна.

Где можно сделать качественный, точный биохимический скрининг в Киеве?

Институт планирования семьи – один из лучших в Украине, специализирующихся на лечении и профилактике гинекологических заболеваний, экстракорпоральном оплодотворении и репродуктивных программах, ведении беременности и современной диагностике.

В клинике IPF проводится биохимический скрининг, а также комплексные программы, включающие УЗИ, биохимический скрининг и дополнительные исследования.

В институте планирования семьи расчет генетического риска производится программами — «Астрая», «Fastscreen», PRISCA. Современные скрининговые программы в 90% выявляют синдром Дауна у будущего ребенка в 1 триместре беременности.

При расчете рисков, программы учитывают не только наличие в крови определенного вида белка, но и возраст пациентки, ее вес, этническую принадлежность и даже имеющиеся заболевания, а также УЗИ диагностику.

Что влияет на результаты теста

Как в первом, так и во втором триместре на результаты теста могут влиять многие факторы. При оценке риска они обязательно должны учитываться.

1. Многоплодная беременность. При этом обычно показатели повышены, риск рассчитать невозможно, проведение биохимического скрининга не целесообразно;

2. ЭКО;

3. Вес женщины. При большой массе тела показатели могут быть повышены, у худышек наоборот снижены;

Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности, заболевание матери при сдаче анализа (например, простуда), сахарный диабет у матери.

Иногда имеет место неправильное определение срока беременности, и биохимический скрининг проводится в не соответствующие сроки. Может быть неправильное указание срока беременности на направлении, следовательно и риск рассчитывается неправильно.

Высоким уровнем риска считается риск 1:380-1:250. Женщинам с таким уровнем риска необходимо более детальное обследование – повтор УЗИ, дополнительный опрос, позволяющий выявить факторы, которые могли повлиять на результат. Лишь часть из этих женщин направляются на кордоцентез.

При этом нужно сравнить риск по результатам биохимического скрининга и риск кордоцентеза. Риск выкидыша или преждевременных родов при кордоцентезе составляет примерно 2%, то есть 1:50.

Как делают скрининг УЗИ в перинатальном центре

Перинатальный скрининг делается в специализированном медицинском учреждении в несколько этапов: при помощи УЗИ, общего осмотра, анализа анамнеза. Иногда требуются инвазионные методы.

Обязательно проводить в центре УЗИ диагностики

Проходить обследование нужно в центре диагностики. В таких специальных учреждения есть необходимая аппаратура. В областных и районных больницах чаще всего отсутствует медицинская техника узкого направления. Перинатальные центры работают в конкретном направлении и кроме высокоточной аппаратуры, имеют штат квалифицированных специалистов.

Сколько времени занимает исследование

В среднем процедура скрининга занимает около часа, полутора. В случае тяжёлой беременности и дополнительных исследований, врач может назначить повторный скрининг.

Когда ждать результаты

Результаты ультразвукового исследования роженице скажут на процедуре. С помощью специального датчика, которым проводят по брюшным мышцам, изображение проецируют на монитор и женщина вместе с врачом наблюдает за плодом. Рассматривают особенности строения, количество пальцев, сердечную мышцу. Если ребёнок не закрывает половые органы, то легко определить: мальчик или девочка. Анализ внешнего осмотра женщина узнает сразу же.

Биохимический анализ и остальные результаты, в основном, будут готовы в течение пары дней.

Что смотрят

Как делают скрининг УЗИ в перинатальном центре

На первом скрининге производят осмотр:

  • строения плода и расположения;
  • внутренние органы;
  • лицевую часть;
  • измеряют окружностью головы, длину ног, рук и рост;
  • толщину воротникового пространства. Норма 2 см;
  • расположение и функционал плаценты.

Нужны ли анализы крови матери: биохимия материнской сыворотки

Биохимия материнской сыворотки обязательно сдается на первом исследовании. Это позволяет выявить:

  • норму ХГЧ – определяет склонность к синдрому Дауна;
  • состояние плазменного белка (РАРР-А) – завышенные или заниженные показатели означают предрасположенность к заболеваниям.

Нужна ли диета перед скринингом: что нельзя есть

Для правильных результатов за несколько дней до процедуры нужно соблюдать щадящую диету:

  • устранить из рациона сладости, жирную, пряную пищу;
  • недопустимо употребление алкоголя;
  • исключить аллергены (цитрусовые, шоколада и прочее).

Нормы РАРР-А

РАРР-А — это белок, вырабатываемый плацентой и отвечающий за её развитие и функциональность, а также за иммунный ответ во время беременности. Синтез происходит на протяжении всей беременности и увеличивается пропорционально её сроку.

Неделя беременности Нормальный уровень PAPP-A, мЕД/мл
10 0,45 – 3,73
11 0,78 – 4,77
12 1,03 – 6,02
13 1,47 – 8,55

Если уровень РAPP-A понижен, то это может говорить о:

  • синдроме Дауна;
  • синдроме Эдвардса;
  • синдроме Корнелии де Ланге;
  • угрозе выкидыша;
  • плацентарной недостаточности;
  • болезни печени у матери.

Сильно повышенный уровень РAPP-A – признак угрозы выкидыша или инфекционного заражения.